Streszczenie

Diagnostyka prenatalna i postępy w medycynie spowodowały wzrost przeżywalności dzieci z wadami genetycznymi. W celu poprawy funkcjonowania i rozwoju chorych oraz podniesienia jakości życia ich i ich rodzin niezbędne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie działań wspomagających rozwój psychomotoryczny. Celem pracy było omówienie zespołu Wolfa–Hirschhorna, przedstawienie propozycji terapii logopedycznej i ewaluacja jej skuteczności. Badaniem objęte zostało 7-letnie dziecko z zespołem Wolfa–Hirschhorna. Do badania użyto Profilu Psychoedukacyjnego PEP-R. Badanie przeprowadzono 2-krotnie, przed rozpoczęciem terapii i po roku jej prowadzenia. Wykazało ono istotną poprawę w zakresie: nawiązywania kontaktu i reakcji emocjonalnych, reakcji na bodźce dotykowe i słuchowe, zabawy i zainteresowania przedmiotami. Nie uzyskano znaczącej poprawy na polu mowy czynnej, natomiast nastąpił istotny progres w obrębie mowy biernej (przy użyciu komunikacji wspomaganej PCS). Najmniejsze rezultaty uzyskano w zakresie reakcji na bodźce węchowe i smakowe. Wiek rozwojowy po roku terapii najbardziej wzrósł w zakresie percepcji, motoryki dużej i czynności poznawczych.

Abstract

Diagnostic prenatal testing and advances in medical sciences have led to increased survival in children with genetic disorders. In order to improve patients’ functioning and development and to enhance the quality of life of both children and their families, it is essential to take measures supporting psychomotor development as early as possible. The objective of the article was to discuss Wolf–Hirschhorn syndrome, to present proposed logopedic therapy and to evaluate its effectiveness. A 7-year-old child with Wolf–Hirschhorn syndrome participated in the study. The Psychoeducational Profile-Revised (PEP-R) was used. The studies were carried out twice, before the start of the treatment and after a years of its duration. This study showed significant improvement in initiating contact and emotional reactions, responses to stimuli (tactile and auditory), play and interest in objects. In the field of active speech, there was no significant improvement, whereas substantial development in non-verbal communication was observed (using Picture Communication Symbols (PCS) augmentative communication). Least significant results were obtained in response to olfactory and gustatory stimuli. Most significant results were noted in developmental age in perception, gross motor skills and cognitive function.