Nursing and Public Health

Piel. Zdr. Publ.
Index Copernicus (ICV) – 69.56
Average rejection rate – 24.41%
ISSN 2082-9876 (print)
ISSN 2451-1870 (online)
Periodicity – quarterly

Download original text (PL) Download translation (EN)

Pielęgniarstwo i Zdrowie Publiczne Nursing and Public Health

2019, vol. 9, nr 2, April-June, p. 147–153

doi: 10.17219/pzp/100660

Publication type: clinical case

Language: Polish

Download citation:

  • BIBTEX (JabRef, Mendeley)
  • RIS (Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero)

Creative Commons BY-NC-ND 3.0 Open Access

Dwie ciąże pojedyncze u chorej na fenyloketonurię (p.R408W/p.R408W) na diecie niskofenyloalaninowej zakończone urodzeniem zdrowego potomstwa – powtarzalny brak oczekiwanego znaczącego wzrostu tolerancji fenyloalaniny w III trymestrze ciąży

Two singleton pregnancies of phenylketonuric woman (p.R408W/p.R408W) on low phenylalanine diet resulting in healthy offspring: A recurrent lack of expected meaningful increase in phenylalanine tolerance during the third trimester

Joanna Żółkowska1,A,B,C,D,F, Kamil Konrad Hozyasz2,A,C,E,F

1 Przykliniczna Poradnia Fenyloketonurii, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa, Polska

2 Państwowa Szkoła Wyższa im. Papieża Jana Pawła II w Białej Podlaskiej, Biała Podlaska, Polska

Streszczenie

Duże stężenia Phe w ciąży są przyczyną MPKU (upośledzenie umysłowe, małogłowie, wady wrodzone), któremu można zapobiec, stosując terapię dietą niskofenyloalaninową. Autorzy niniejszego artykułu przedstawili 2 ciąże pojedyncze (zakończone urodzeniem zdrowego potomstwa) pacjentki chorej na PKU, która pozostawała w stanie wyrównania metabolicznego zarówno w okresie prekoncepcyjnym, jak i będąc w ciąży. W praktyce klinicznej ocena tolerancji Phe opiera się na częstych oznaczeniach stężenia tego aminokwasu w powiązaniu z analizą jadłospisu. Zgodnie z danymi z piśmiennictwa autorzy oczekiwali znaczącego wzrostu tolerancji Phe w III trymestrze, gdyż jego brak uważa się za marker tej choroby także u płodu. Analizując wyniki badań pacjentki, zaobserwowano, że w pierwszej i drugiej ciąży tolerancja Phe w III trymestrze i podczas całej ciąży wzrosła odpowiednio o 453 mg (30,2%)/1653 mg (551%) i 200 mg (12,5%)/1560 mg (650%). Wzorzec zmian tolerancji Phe był podobny tylko w drugiej połowie obu ciąż. Niezbędne są dalsze badania nad czynnikami wpływającymi na homeostazę Phe w ciąży u chorych na fenyloketonurię.

Abstract

The maternal phenylketonuria (PKU) syndrome is caused by high phenylalanine (Phe) level during pregnancy. Dietary treatment to control Phe concentration (low-Phe diet) can prevent sequelae like intellectual disability, microcephaly and birth defects. In this study, 2 singleton pregnancies resulting in healthy offspring in one woman with phenylketonuria are reported. A state of metabolic control was sustained both during the preconception period and pregnancy in the course of both pregnancies. In clinical practice, the empirical determination of Phe tolerance relies on frequent assessment of blood Phe concentrations in patients with PKU in relation to Phe intake assessed using food records. In contrast to predictions based on literature data stating that Phe tolerance intensively increases in the third trimester and a low Phe tolerance may indicate fetal PKU, Phe tolerance in both pregnancies showed a low increase in the third trimester and a more noticeable increase during the whole pregnancy: 453 mg (30.2%)/1653 mg (551%) and 200 mg (12.5%)/1560 mg (650%), respectively. Interestingly, the patterns of Phe increase were relatively similar only in the second half of pregnancy. Further research on determinants of Phe tolerance in pregnant women with PKU is needed.

Słowa kluczowe

zdrowie publiczne, fenyloketonuria, tolerancja fenyloalaniny, oddziaływania matczyno-płodowe

Key words

public health, phenylketonuria, phenylalanine tolerance, maternal-fetal interactions

References (28)

  1. Generation n+1: Projected numbers of babies born to women with PKU compared to babies with PKU in the United States in 2009. Am J Med Genet. 2012;158A(5):1118–1123. doi:10.1002/ajmg.a.35312
  2. Guthrie R. Maternal PKU: A continuing problem. Am J Public Health. 1988;78(7):771. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1350330/?page=1. Dostęp 12.06.2019.
  3. Prick BW, Hop WC, Duvekot JJ. Maternal phenylketonuria and hyperphenylalaninemia in pregnancy: Pregnancy complications and neonatal sequelae in untreated and treated pregnancies. Am J Clin Nutr. 2012;95(2):374–382. doi:10.3945/ajcn.110.009456
  4. Lee PJ, Ridout D, Walter JH, Cockburn F. Maternal phenylketonuria: Report from the United Kingdom Registry 1978–97. Arch Dis Child. 2005;90(2):143–146. doi:10.1136/adc.2003.037762
  5. Brenton DP, Lilburn M. Maternal phenylketonuria. A study from the United Kingdom. Eur J Pediatr. 1996;155(supl 1):S177–S180.
  6. van Wegberg AM, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: Diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:162. doi:10.1186/s13023-017-0685-2
  7. Kohlschütter B, Ellerbrok M, Merkel M, et al. Phenylalanine tolerance in three phenylketonuric women pregnant with fetuses of different genetic PKU status. J Inherit Metab Dis. 2009;32(supl 1):S1–S4. doi: 10.1186/s13023-017-0685-2
  8. Wang Y, Li SR, Zeng ZG, Du WG. Maternal food availability affects offspring performance and survival in a viviparous lizard. Funct Ecol. 2017;31:1950–1956. doi:10.1111/1365-2435.12903
  9. Lowe WL Jr, Bain JR, Nodzenski M, et al. Maternal BMI and glycemia impact the fetal metabolome. Diabetes Care. 2017;40(7):902–910. doi:10.2337/dc16-2452
  10. Hellmuth C, Lindsay KL, Uhl O, et al. Association of maternal prepregnancy BMI with metabolomic profile across gestation. Int J Obes (Lond). 2017;41(1):159–169. doi:10.1038/ijo.2016.153
  11. Jensen VF, Mølck AM, Lykkesfeldt J, Bøgh IB. Effect of maternal hypoglycaemia during gestation on materno-foetal nutrient transfer and embryo-foetal development: Evidence from experimental studies focused primarily on the rat. Reprod Toxicol. 2018;77:1–24. doi: 10.1016/j.reprotox.2018.01.007
  12. Siega-Riz AM, Deierlein A, Stuebe A. Implementation of the New Institute of Medicine Gestational Weight Gain Guidelines. J Midwifery Womens Health. 2010;55(6):512–519. doi:10.1016/j.jmwh.2010.04.001
  13. Maternal antropometry and pregnancy outcomes: A WHO collaborative study. Bull World Health Organ. 1995;73(supl 1):1–98.
  14. Bik-Multanowski K, Kałużny Ł, Mozrzymas R, et al. Molecular genetics of PKU in Poland and potential impact of mutations on BH4 responsiveness. Acta Biochim Pol. 2013;60(4):613–616. http://www.actabp.pl/pdf/4_2013/613.pdf. Dostęp 12.06.2019.
  15. Cabrera-Leon A, Lopez-Villaverde V, Rueda M, Moya-Garrido MN. Calibrated prevalence of infertility in 30- to 49-years-old women according to different approaches: A cross-sectional population-based study. Hum Reprod. 2015;30(11):2677–2688. doi:10.1093/humrep/dev226
  16. Deatsman S, Vasilopoulos T, Rhoton-Vlasak A. Age and fertility: A study of patient awareness. JBRA Assist Reprod. 2016;20(3):99–106. doi:10.5935/1518-0557.20160024
  17. Didycz B, Domagała L, Pietrzyk JJ. Zespół fenyloketonurii matczynej – problem nadal aktualny. Przegl Lek. 2009;66:4–10. http://www.wple.net/plek/numery_2009/numer-1-2-2009/4-10.pdf. Dostęp 12.06.2019.
  18. Paprocka J, Jamroz E, Wiktor M, Marszał E. Maternal phenylketonuria. Wiad Lek. 2009;62(1):11–17.
  19. Maillot F, Lilburn M, Baudin J, Morley DW, Lee PJ. Factors influencing outcomes in the offspring of mothers with phenylketonuria during pregnancy: The importance of variation in maternal blood phenylalanine. Am J Clin Nutr. 2008;88(3):700–705. doi:10.1093/ajcn/88.3.700
  20. Guldberg P, Rey F, Zschocke J, et al. A European Multicenter Study of Phenylalanine Deficiency: Classification of 105 mutations and a general system for genotype-based prediction of metabolic phenotype. Am J Hum Genet. 1998;63(1):71–79. doi:10.1086/301920
  21. Widaman KF, Azen C. Relation of prenatal phenylalanine exposure to infant and childhood cognitive outcomes: Results from the International Maternal PKU Collaborative Study. Pediatrics. 2003;112 (6 Pt 2):1537–1543. https://link.springer.com/article/10.1023/B:BOLI.0000045758.86492.54. Dostęp 12.06.2019.
  22. Siega-Riz M, Adair LS, Hobel CJ. Maternal underweight status and inadequate rate of weight gain during the third trimester of pregnancy increases the risk of preterm delivery. J Nutr. 1996;126(1):146–153. doi:10.1093/jn/126.1.146
  23. Hinkle SN, Schieve LA, Stein AD, Swan DW, Ramakrishnan U, Sharma U. Associations between maternal prepregnancy body mass index and child neurodevelopment at 2 years of age. Int J Obes (Lond). 2012;36(10):1312–1319. doi:10.1038/ijo.2012.143
  24. Jeric M, Roje D, Medic N, Strinic T, Mestrovic Z, Vulic M. Maternal pre-pregnancy underweight and fetal growth in relations to Institute of Medicine recommendations for gestational weight gain. Early Hum Dev. 2013;89(5):277–281. doi:10.1016/j.earlhumdev.2012.10.004
  25. Teissier R, Nowak E, Assoun M, et al; Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant. Maternal phenylketonuria: Low phenylalaninemia might increase the risk of intra uterine growth retardation. J Inherit Metab Dis. 2012;35(6):993–999. doi:10.1007/s10545-012-9491-0
  26. Koch R, Gross Friedman EG, Wenz E, Jew K, Crowley C, Donnell G. Maternal phenylketonuria. J Inher Metab Dis. 1986;9(supl 2):159–168. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-94-009-4131-1_20.Dostęp 12.06.2019.
  27. Matalon KM, Acosta PB, Azen C. Role of nutrition in pregnancy with phenylketonuria and birth defects. Pediatrics. 2003;112(6 Pt 2):1534–1536. https://pediatrics.aappublications.org/content/112/Supplement_4/1534. Dostęp 12.06.2019.
  28. American Academy of Pediatrics, Committee on Genetics. Maternal phenylketonuria. Pediatrics. 2001;107:427–428. https://pediatrics.aappublications.org/content/122/2/445. Dostęp 12.06.2019.
© Wroclaw Medical University